Spina bifida (fermeture incomplète du tube neural)

Le spina bifida est une malformation dans la région de la colonne vertébrale et de la moelle épinière. Comme la colonne vertébrale et la moelle épinière de l’embryon se forment à partir de ce qu’on appelle le tube neural, on dit que le spina bifida est un défaut du tube neural. Les défauts du tube neural sont la deuxième malformation congénitale la plus fréquente après les défauts cardiaques. Le spina bifida apparaît plus fréquemment au niveau du rachis lombaire et du sacrum qu’au niveau du rachis thoracique ou cervical.
Il existe différentes formes :

• Spina bifida ouvert (Spina bifida aperta)

• Spina bifida fermé (Spina bifida occulta)

Les causes d’un spina bifida ne sont pas complètement connues. Il a été établi que la malformation de la colonne vertébrale survient à la troisième ou quatrième semaine de grossesse. Cela est lié à un défaut de fermeture du tube neural de l’embryon. Le tube neural est un stade précoce du développement du système nerveux central. La section inférieure du tube neural devient la moelle épinière et la colonne vertébrale en se développant, tandis que la section supérieure devient le cerveau et le crâne.
On estime que le manque d’acide folique (une vitamine B) ou un trouble du métabolisme de l’acide folique pendant la grossesse sont une cause essentielle du spina bifida. Les femmes prenant des médicaments contre l’épilepsie pendant la grossesse présentent un risque plus élevé d’environ un pour cent de développement d’un spina bifida chez leur enfant.

Les symptômes peuvent être très divers. L’endroit exact de la fissure détermine si la malformation affecte la région de la colonne vertébrale et dans quelle mesure. Parfois, le spina bifida fermé est quasiment asymptomatique. L’arc vertébral est alors divisé en deux, mais la moelle épinière n’est pas touchée. La malformation n’est par conséquent pas souvent pas détectée. En revanche, un spina bifida ouvert dans lequel les méninges rachidiennes ou la moelle épinière sont également divisées peut avoir des conséquences mineures ou graves. Les symptômes du spina bifida ouvert peuvent aller de troubles pratiquement imperceptibles à des restrictions graves telles que la paraplégie.