Każdy początek jest trudny

Mózgowe porażenie dziecięce (CP) odnosi się do zaburzeń ruchowych, które powstają w wyniku wczesnodziecięcego (niemowlęcego) uszkodzenia mózgu. Schorzenie to jest nie tylko najczęstszą niepełnosprawnością sensomotoryczną w dzieciństwie, ma również wiele twarzy, a jego przebieg jest bardzo indywidualny.

Mózgowe porażenie dziecięce powstaje w wyniku uszkodzenia mózgu lub ośrodkowego układu nerwowego na wczesnym etapie rozwoju dziecka, czyli w niedojrzałym, nie w pełni rozwiniętym stadium. Zazwyczaj do uszkodzenia dochodzi krótko przed, w trakcie lub krótko po urodzeniu. Ponieważ uszkodzony jest niedojrzały mózg lub układ nerwowy, często nie ma wyraźnych objawów CP u noworodka.

Nieprawidłowości w rozwoju fizycznym są zwykle widoczne dopiero w pierwszych miesiącach życia, np. zmniejszona siła mięśni. W późniejszym okresie kolejnymi objawami mogą być:

• podstawowe napięcie mięśni (tonus mięśniowy) zbyt niskie lub zbyt wysokie, często skutkujące spastycznością

• jednostronna postawa ciała

• zmniejszony kontakt ręka-ręka i ręka-usta

• opóźnienia w obracaniu się do pozycji leżącej, siedzącej, jak również w raczkowaniu

• ograniczone użycie ręki i ramienia.

Jednoznaczne rozpoznanie często można postawić dopiero w trakcie lub po 1. roku życia.
Po postawieniu diagnozy ważne jest jak najszybsze opracowanie strategii opieki medycznej. Z jednej strony będzie ona wynikała ze stopnia zaawansowania choroby, a z drugiej będzie dostosowana do indywidualnych potrzeb dziecka, ponieważ dzieci dotknięte chorobą mają różny stopień upośledzenia zdolności motorycznych brutto (np. siedzenia i chodzenia) oraz zdolności manualnych (np. chwytania).

Przebieg mózgowego porażenia dziecięcego jest bardzo indywidualny, więc jego leczenie czy opieka medyczna również musi skupiać się na konkretnym pacjencie. CP rzeczywiście objawia się we wczesnym dzieciństwie, ale nie jest "chorobą wieku dziecięcego". Powoduje opóźnienia w rozwoju sensomotorycznym, które mają daleko idące konsekwencje w zakresie możliwości fizycznych i psychicznych dziecka, a później osoby dorosłej. Stawia to nowe wyzwania przed lekarzami i opiekunami, ponieważ pacjenci mają różne potrzeby na każdym etapie życia. Potrzeby te są bardzo zróżnicowane, dlatego nie ma "typowego" wzorca obejmującego wszystkich pacjentów. W CP wyjątek jest raczej regułą.

Średnio choroba kruchych kości dotyka 1 na około 20 000 urodzeń. Osteogenesis imperfecta to rzadkie genetyczne zaburzenie metabolizmu kości, które powoduje niestabilność kości. U osób dotkniętych tym schorzeniem organizm nie jest w stanie produkować określonego kolagenu lub może go produkować tylko w złej jakości. Bez kolagenu, elastyczność i stabilność masy kostnej jest niewystarczająca. Chodzenie i stanie jest dla większości pacjentów niemożliwe. Są oni stale uzależnieni od pomocy w poruszaniu się, np. wózków inwalidzkich dla dzieci i wózków rehabilitacyjnych.

Dystrofie mięśniowe (MD) to grupa chorób mięśni występujących na całym świecie ze średnią częstością występowania około 1 na 3 500 000 mieszkańców. Te dziedziczne schorzenia genetyczne są spowodowane mutacjami w materiale genetycznym, które zwykle prowadzą do wad lub niedoborów białek występujących w mięśniach. Najczęstszą przyczyną dystrofii mięśniowej w dzieciństwie i młodości jest brak lub zmiana funkcji białka mięśniowego dystrofiny. Specjaliści mówią o dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD), w której degradacji ulegają mięśnie szkieletowe, przeponowe i sercowe. Jest to choroba postępująca, która w zależności od wieku dziecka objawia się różnymi zaburzeniami rozwoju fizycznego i psychicznego.

Podobnie jak w przypadku mózgowego porażenia dziecięcego, dzieci z dystrofią mięśniową wymagają wczesnej i indywidualnie dostosowanej opieki. Z jednej strony należy łagodzić objawy, z drugiej zaś utrzymywać i promować mobilność i niezależność. Niezbędne są tu ortopedyczne pomoce ruchowe, takie jak wkładki ortopedyczne, pomoce do siedzenia i stania, wózki inwalidzkie i rehabilitacyjne.

Rozszczep kręgosłupa to bardzo rzadka wada wrodzona rdzenia kręgowego i kręgosłupa. Jest spowodowany brakiem prawidłowego zamknięcia cewy nerwowej (przedrostka kręgosłupa w zarodku) w 3 i 4 tygodniu ciąży. W Europie Środkowej z rozszczepem kręgosłupa rodzi się około 1 na 1000 dzieci.

Wyróżnia się dwie formy: W formie otwartej (myelomeningocele lub open spina bifida) łuk kręgowy jest podzielony. Części skóry kręgosłupa i rdzeń kręgowy następnie widocznie wybrzuszają się na zewnątrz jak worek. Postać zamknięta (spina bifida occulta) jest zwykle odkrywana przypadkowo i w większości przypadków początkowo bezobjawowa. W zależności od stopnia uszkodzenia nerwów i dotkniętej części kręgosłupa, konsekwencją mogą być zaburzenia czucia i ruchu, a nawet paraplegia.

Aby umożliwić stanie i chodzenie, fizjoterapia, ortopedyczne pomoce ruchowe, pomoce rehabilitacyjne i operacja korygująca schorzenie są ważnymi filarami leczenia rozszczepu kręgosłupa. Nie tylko zapewniają one dzieciom z rozszczepem kręgosłupa możliwość lepszego poruszania się, ale także zwiększają ich oczekiwaną długość życia i poprawiają jego jakość.

Zespół Downa to anomalia genetyczna, której nie można zmienić. Zamiast zwykłych 23 par chromosomów, które występują we wszystkich ludzkich komórkach, komórki osób z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom. Chromosom 21 występuje u nich w trójnasób, dlatego zespół Downa znany jest również jako "trisomia 21".

Na całym świecie z zespołem Downa żyje ponad pięć milionów osób, choć nie wszystkie mają takie same cechy. Opóźnienie rozwoju psychicznego i fizycznego występuje bardzo często, choć wynikające z niego niepełnosprawności różnią się stopniem nasilenia. Dotknięte chorobą dzieci i dorośli często mają krótki wzrost i mogą być rozpoznani przez specjalne cechy twarzy.

W przypadku niepełnosprawności fizycznej, dzieci i dorośli często korzystają z pomocy w poruszaniu się, aby stać się bardziej mobilnymi i niezależnymi.

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA, należy do chorób nerwowo-mięśniowych. Choroba ta polega na osłabieniu mięśni i ich stopniowym zanikaniu. Proces spowodowany jest przez obumieranie neuronów ruchowych, które odpowiadają za pracę mięśni (przekazują impulsy z mózgu do mięśni). Znajdują się one w przednich rogach rdzenia kręgowego. U niektórych pacjentów objawy SMA pojawiają się niedługo po urodzeniu, u innych występują dopiero w wieku dojrzałym. Należą do nich:

• drżenie palców,

• osłabienie siły mięśniowej,

• niedowład ruchowy,

• niewydolność oddechowa.

Największe zagrożenia w przebiegu SMA stanowią: osłabienie mięśni oddechowych oraz gardła i przełyku, osłabienie mięśni tułowia i postępujące skrzywienie kręgosłupa.

Koncepcja Bobath jest neurologicznym, interdyscyplinarnym podejściem do oceny i terapii. Oferuje pomoc w radzeniu sobie w życiu codziennym osobom, których zdolność do uczestnictwa w życiu codziennym jest ograniczona przez zaburzenia neurologiczne lub rozwojowe. Koncepcja Bobath uwzględnia zakres, w jakim pewne funkcje fizyczne i psychiczne, takie jak percepcja, poznanie, mobilność, komunikacja i zachowania emocjonalne są odrębne i mogą być włączone do podejścia terapeutycznego w celu promowania innych funkcji.
Ocena i leczenie to dwa zasadnicze elementy procesu terapeutycznego i pielęgniarskiego, przy czym istotą koncepcji Bobath jest podejście zorientowane na rozwiązanie, nastawione na indywidualne potrzeby pacjentów. Z pomocą specjalnych ćwiczeń pacjenci powinni być w stanie odzyskać część swojej niezależności.

Pedagogika przewodnia została opracowana przez węgierskiego lekarza Andrása Petö i opiera się na założeniu, że ciało, emocje, umysł i język wzajemnie na siebie wpływają. W związku z tym najlepszy rozwój następuje wtedy, gdy człowiek jest poddawany jednakowym wyzwaniom na wszystkich poziomach. Założenie to leży u podstaw edukacji przewodzącej, dlatego koncepcja ta jest raczej koncepcją edukacyjną niż możliwością leczenia. Cechą szczególną tej koncepcji jest to, że dzieci z zaburzeniami ruchu lub niepełnosprawne wspierane są wspólnie w grupach.

Terapia Perfetti to koncepcja ćwiczeń poznawczo-terapeutycznych i metoda leczenia neurologicznego. Podobnie jak Bobath, neuropsychiatra prof. Carlo Perfetti założył, że w trakcie leczenia zaburzeń neurologicznych i wynikających z nich zaburzeń ruchowych należy wytworzyć w mózgu połączenia, aby uzyskać poprawę sprawności ruchowej. Uznał jednak, że same bodźce nie wystarczą, aby to osiągnąć; dzieci muszą również świadomie doświadczać ćwiczonych sekwencji ruchowych. Ruch, percepcja i zdolności umysłowe są postrzegane jako funkcjonalna jednostka i wspólnie stymulowane poprzez określone ćwiczenia. Następuje proces uczenia się, poprzez który pacjenci nabywają umiejętność poruszania się w sposób kontrolowany.

Terapia mowy ma na celu pomóc upośledzonym dzieciom komunikować się bardziej efektywnie poprzez mowę i język. Leczy ona zaburzenia mowy i języka, ćwiczy głos i wymowę oraz uczy technik przełykania i zaburzeń słuchu. Jako taka jest szczególnie ważna dla integracji społecznej.

Dzięki terapii zajęciowej dzieci ćwiczą konkretne czynności, które są ważne dla samodzielnego życia. W szczególności chodzi o codzienne czynności, takie jak ubieranie się, jedzenie, zabawa i sprzątanie. Jednocześnie terapia zajęciowa przyczynia się do poprawy rozwoju społecznego i kulturalnego dziecka.

Czeski neurolog Václav Vojta założył, że w każdym z nas istnieją naturalne wzorce ruchowe. Ruchy te można wywołać odruchowo, jeśli podczas terapii w określonych pozycjach zastosuje się odpowiednie bodźce. Za pomocą terapii Vojty i specjalnych ćwiczeń, głównym celem jest przywrócenie pacjentowi sprawności ruchowej, która została utracona w wyniku uszkodzenia centralnego układu nerwowego. Przyczyną takiego uszkodzenia może być np. uraz. Szczególną zaletą tej terapii jest to, że można ją rozpocząć już w okresie niemowlęcym.

Badania wykazały, że zwierzęta takie jak psy mogą stanowić cenne wsparcie w procesie dochodzenia do zdrowia i mieć terapeutyczny wpływ na człowieka. Psy są w stanie wspierać trening umiejętności poznawczych i poprawiać percepcję. Budują pomost pomiędzy pacjentami, terapeutami i środowiskiem. Terapia wspomagana przez zwierzęta nie zastępuje jednak żadnego leczenia zalecanego przez lekarza.